作者:倪伟波/整理 来源: 发布时间:2018-2-1 15:54:30
2017 世界十大科技进展新闻
“基因剪”成功编辑人类胚胎

 
自CRISPR基因编辑技术诞生以来,就一直是生物和医学领域关注的焦点。
 
2017年8月2日,《自然》杂志上发表的一篇文章称,一个国际研究团队利用CRISPR基因编辑技术,成功修复了人类早期胚胎中一种与遗传性心脏病相关的基因突变。这一美国国内首次进行的人类胚胎基因编辑,再次引发了各方对CRISPR基因编辑技术的关注。
 
这项研究是由俄勒冈健康与科学大学、韩国基础科学研究院、美国Salk生物学研究所和深圳国家基因库合成与编辑平台合作完成的。在这项研究中,研究人员以肥厚型心肌病为研究对象——这是一种以心室肌肥厚为突出特征的原发性心肌病,患病率约为 1/500,是一种全球性疾病,也是青壮年运动员猝死的主要原因之一。
 
多数的肥厚型心肌病均由基因突变导致,MYBPC3基因突变是最为常见的遗传突变。利用基因编辑技术在胚胎中修复MYBPC3致病突变,为从根本上治愈这种家族性遗传疾病带来了希望。
 
在得到伦理许可的基础之上,研究人员使用正常人的卵子和携带MYBPC3杂合致病突变的精子体外受精产生受精卵,在早期胚胎发育阶段运用CRISPR-Cas9编辑策略对致病突变进行修复。
 
实验结果显示,58个试验胚胎中42个未检测到MYBPC3基因突变,即健康胚胎比例占72.4%。通常携带单拷贝基因突变的患者,只有一半的几率把健康基因传给下一代,而且实验结果在涉及安全性的脱靶问题和嵌合现象上,也表现良好。
 
结果表明,在早期胚胎中注射CRISPR-Cas9,利用内源野生型基因拷贝作为修复模板进行的编辑修复,能够达到极高的修复效率,且有效地消除胚胎嵌合的影响。
 
这项研究证实了早期胚胎编辑能够达到较高的效率和安全性,并能有效解决胚胎嵌合问题,揭示了早期胚胎编辑在单基因遗传病安全防治方面的重大潜力,对编辑技术的应用和发展将起到重要的推动作用,同时也显示出基因组测序在基因编辑的安全性评价以及未来基因编辑应用上都是不可或缺的环节。
 
据研究人员介绍,精确的基因编辑技术还有助获得更多健康胚胎,提高体外受精成功率。但研究团队谨慎表示,相关基因编辑方法仍需进一步优化。■
 
《科学新闻》 (科学新闻2018年1月刊 封面)
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